a.o. Univ.-Prof.ⁱⁿ Dr.ⁱⁿ med. Saskia Wortmann, PhD

Saskia Wortmann wurde 1978 in Hamm in Deutschland geboren. Seit 2015 leitet sie den Bereich für angeborene Stowechselerkrankungen an der Salzburger Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde. Neben der Patientenversorgung betreibt sie ihre Forschung fokussiert auf das Entwickeln maßgeschneiderter Therapien für angeborene, seltene Stowechselerkrankungen und andere Entwicklungsstörungen.

Sie hat mehr als 160 vielfach zitierte Fachpublikationen in renommierten einschlägigen Fachzeitschriften veröentlicht. Nicht zuletzt deshalb wurde sie mehrfach mit dem Wissenschaftspreis der Paracelsus Universität ausgezeichnet und in den Jahren 2018, 2021 und 2022 zur Forscherin des Jahres gekürt.

Von Murmeltieren und Mitochondrien

Um herauszufinden an welcher Krankheit ein Kind leidet, durchleben Eltern oft eine Odyssee. Sie werden von Arzt zu Arzt überwiesen, um die richtige – und oftmals schwierig zu stellende – Diagnose zu finden. Mit der Murmeltiersprechstunde will Saskia Wortmann den Eltern und Kindern diesen Weg erleichtern.

Im Rahmen der Murmeltiersprechstunden wurden seit 2018 bereits mehr als 180 Kinder mit Entwicklungsstörungen aus der Stadt und dem Land Salzburg untersucht. Mittels neuester genetischer Methoden diagnostiziert Saskia Wortmann mit ihrem Team die Ursache der Entwicklungsstörung. Dies gelingt in ca. 60 % der Fälle und damit liegen sie über der international erreichten Diagnoserate. Auf die Diagnosestellung folgt weitere Forschung mit dem Ziel, eine maßgeschneiderte Therapie anzubieten.

Die interdisziplinäre Mitochondriale Sprechstunde betreut seit 2021 mehr als 50 Kinder mit seltenen Erkrankungen des Energiestowechsels. Die umfassende Betreuung der Familien erfolgt durch ein interdisziplinäres Team aus Kinderneurologie, Physiotherapie, Logopädie, Psychologie und Diätologie. Diese Sprechstunde ist österreichweit einzigartig und Saskia Wortmann und ihr Team betreuen nicht nur Kinder aus der Stadt und dem Land Salzburg, sondern auch aus allen anderen Bundesländern und dem europäischen Ausland.